מבוא
מחלות נדירות הן קבוצה של מחלות שלכל אחת מהן יש שכיחות של פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. מחלות אלו אינן מוכרות היטב ולא הרבה ידוע עליהן.
המונח "מחלה נדירה" הוטבע בשנות ה-90 על ידי הארגון האירופי למחלות נדירות (EURORDIS) כדי לתאר מצבים נדירים, שכונו בעבר "מחלות יתומות".
המספר המדויק של מחלות נדירות אינו ידוע מכיוון שאין הגדרה פורמלית למה מהווה מחלה נדירה. הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) מעריך שיש יותר מ-7,000 סוגים שונים של הפרעות נדירות.
מחלות נדירות הן מצבים נדירים ו/או קשים לאבחון. המונח "מחלה נדירה" משמש לעתים קרובות לסירוגין עם המונח "מחלה יתומה", שפירושו מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
ישנם בלוגים ואתרים רבים המוקדשים למחלות נדירות. חלקם מספקים מידע על המחקר העדכני ביותר, בעוד שאחרים מספקים עצות מועילות לחיים עם מחלה נדירה.
זיהוי וחינוך למחלות נדירות
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת במספר קטן של אנשים. מחלות אלו נקראות גם מחלות יתומות מכיוון שהן אינן נחקרות או מובנות היטב על ידי הקהילה הרפואית. מחלות נדירות עלולות להיות קשות לאבחון ולטפל, מכיוון שיש מעט מידע זמין לגביהן.
ישנן סיבות רבות לכך שמחלות נדירות יכולות להיות קשות לזיהוי ולטפל. אחת הסיבות היא שרופאים רבים אינם מכירים את התסמינים של מחלות מסוג זה, ולכן הם עלולים לאבחן אותם בטעות או לרשום טיפול שגוי. סיבה נוספת עשויה להיות שלא נעשה מספיק מחקר על מחלות נדירות, מה שמקשה על מדענים למצוא טיפולים ותרופות.
בשל היעדר מידע על מחלות נדירות אלו, חשוב לחנך את עצמך כיצד לזהות אותן ואילו טיפולים עשויים לעבוד בצורה הטובה ביותר עבורך או עבור יקירך עם מחלה נדירה.
הסוגים הנפוצים של מחלות נדירות ותסמיניהן
מחלות נדירות מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הן נקראות גם "מחלות יתומות" מכיוון שהן בדרך כלל זוכות פחות למימון מחקר ותשומת לב מאשר מחלות נפוצות יותר.
הסימפטומים של מחלות נדירות משתנים בהתאם לסוג המחלה ולאיזה איברים נפגעים. לפעמים, אין טיפול ספציפי למחלה נדירה, אבל כמה תרופות יכולות לעזור בניהול הסימפטומים.
מחלות נדירות אינן שכיחות באוכלוסייה, אך הן יכולות להשפיע על כל אחד.
המחלות הנדירות הנפוצות ביותר הן מצבים גנטיים. אלה יכולים לעבור מהורה או להתרחש באופן ספונטני בגלל מוטציה באחד הגנים של הפרט.
ישנם סוגים רבים של מחלות נדירות שיש להן תסמינים וגורמים שונים. לדוגמה, לחלק מהאנשים הסובלים ממחלות נדירות יהיו תסמינים כמו התקפים, עיכובים בהתפתחות או תפקוד לא תקין של המוח.
מה גורם למחלות נדירות?
מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
מחלות נדירות נגרמות משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.
אין תרופה לרוב המחלות הנדירות.
התסמינים של מחלות נדירות שונות מאדם לאדם ויכולים להיות שונים עבור כל אחד מבני המשפחה.
מחלות נדירות הן מחלות הפוגעות באחוז קטן מהאוכלוסייה. הם אינם נפוצים במיוחד, והם עשויים להיגרם על ידי גורמים גנטיים או גורמים סביבתיים.
אין תשובה ברורה למה גורם למחלות נדירות. יש אנשים המאמינים שהם נגרמים על ידי גורמים גנטיים, בעוד שאחרים חושבים שהם נובעים מגורמים סביבתיים כמו חשיפה לכימיקלים רעילים או קרינה.
מי חולה במחלות נדירות?
מחלות נדירות אינן נדירות כפי שניתן לחשוב. הם משפיעים על יותר מ-25 מיליון אמריקאים ולמעלה מ-300 מיליון אנשים ברחבי העולם.
המונח "מחלה נדירה" משמש בדרך כלל לתיאור מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות נדירות מוגדרות לרוב על ידי העובדה שאין להן מספיק מחקר ומימון המוקדש להן.
ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, אך חלק מהנפוצות ביותר כוללות:
-סיסטיק פיברוזיס -סוכרת -אפידרמוליסיס בולוזה -אנמיה חרמשית
עבור עוד פרטים מורחבים אודות מה זה מחלות נדירות מומלץ לגלוש לאתר truemedtx.com
מחלות נדירות הן אלו המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הם יכולים להיגרם ממגוון גורמים כמו מוטציות גנטיות, חשיפות סביבתיות וסיבות לא ידועות.
מחלות נדירות יכולות להשפיע על כל אחד ללא הבדל גיל, גזע או מין.
שיעורי התדירות של סוגים נפוצים של מחלות נדירות הם:
– סיסטיק פיברוזיס – 1 מתוך 3200 אנשים
– טיי-זקס – 1 מתוך 2700 איש
– תסמונת נונן – 1 מכל 5000 אנשים